Dal sangue un test genetico per identificare nuove forme di melanoma

I ricercatori del NYU Langone Medical Center hanno sviluppato un test innovativo in grado di identificare forme non note di melanoma metastatico. Partendo dall’analisi di frammenti di DNA tumorale circolante (ctDNA) presenti nel sangue del paziente, il test è in grado di identificare mutazioni nei geni TERT (telomerase reverse transcriptase), geni che aiutano le cellule tumorali a mantenere l’integrità dei loro cromosomi, favorendo in caso di mutazione la moltiplicazione tumorale. Grazie al nuovo test è quindi possibile identificare forme di melanoma metastatico che non presentano le più note mutazioni dei geni BRAF o NRAS.
Dai risultati preliminari sembra che il test sia in grado di rilevare anche solo l’1% di DNA mutato su 5 ml di sangue, permettendo quindi di individuare precocemente lo sviluppo di una recidiva e adeguare di conseguenza la terapia. Il Dr. Polsky, autore dello studio, sottolinea inoltre come il test sia più facile e più rapido dei classici metodi di monitoraggio attualmente utilizzati. Infine, il nuovo test potrebbe avere un ruolo nell’identificazione di altre forme tumorali caratterizzate da mutazioni TERT, ad esempio il tumore al cervello.


Fonte: NYU Langone Medical Center. New gene-based blood tests can reliably detect previously unidentifiable forms of skin cancer.

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